近日，北京大学分子医学研究所李川昀课题组与何爱彬研究员合作，发现43例人特有的蛋白编码基因，并提出了新功能蛋白的长非编码RNA（lncRNA）起源机制，其题为“Emergence, Retention and Selection: A Trilogy of Origination for Functional De Novo Proteins from Ancestral LncRNAs in Primates” 的研究论文在PLoS Genetics杂志发表。

认识人之所以为人的分子机制，特别是探究人类特有基因的起源规律，是当代前沿科学问题。李川昀课题组长期运用恒河猴作为人类近缘模式动物的优势，以猴为视角探究人类演化。他们精细解读了猴基因组与转录组，构建了猴基因组学研究平台--RhesusBase，并在国际上首次建立了蛋白与lncRNA的演化关系，形成了别具特色的研究方向。　

在前期工作积累的基础上，本项研究发现43个人类特有的蛋白编码基因，在猴、黑猩猩等物种中的对应区域并不编码蛋白质，其转录产物是以lncRNA的形式存在。这些区域在序列上具有GC富集的特征，可能为新基因形成并维持稳定的开放读码框（Open Reading Frame）提供了基础。

这些新基因产生的新蛋白究竟是否已获得生物学功能，或仅代表翻译过程中无意义的随机产物？为了阐明这个问题，作者借助群体遗传学分析发现，这些新基因正经历着显著的负向自然选择作用（Purifying Selection），提示它们正在发挥重要的生物学功能。进一步，这些新基因是如何与其它基因相互作用，产生人类特有性状的呢？这个问题的答案目前还不得而知，有待于今后深入系统的研究。

该研究的意义在于一窥人类基因起源与进化的奥秘，同时为揭示大量存在的lncRNA的生物学意义提供了新视角。北京大学分子医学研究所陈加余、申晴同学为本文共同第一作者。该研究得到国家自然科学基金、国家973项目等支持。

人特有蛋白编码基因的起源新机制

论文链接：http://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1005391

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